Enfermedades Raras. Creer es posible.

Las enfermedades raras, tan numerosas y tan específicas, son las que afectan a menos de una persona por cada 2.000 habitantes. Eso hace que sean dolencias muy desconocidas, marcadas por la falta de conocimiento médico, fármacos y tratamiento adecuados y que dejan así al paciente muy solo con su enfermedad. Hoy, 20 de octubre, el Ministerio de Sanidad ha presentado la Estrategia nacional de Enfermedades Raras con, entre otros cosas, un crédito para investigación de medicamentos huérfanos de 16 millones de euros, un registro nacional o la apertura del Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras. Está en Burgos y nostros hemos estado con ellos.

.

CREER es posible. Ya no estarán tan huérfanas esas más de 7.000 rarezas que afectan a tres millones de españoles y unos treinta millones de europeos. Hay ya tanta gente con una ER (en España hay tantas personas con una enfermedad rara (ER) como diabéticos, por ejemplo) que las instituciones de la salud han ido abriendo los ojos para verlas. La buena noticia llegó el mes pasado, cuando la ministra Trinidad Jiménez dio notoriedad con su visita a la inauguración del Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras, que en sus siglas nos deja C.R.E.E.R. Está en Burgos y pertenece al Imserso, y se inscribe dentro de la política actual de apertura de centros, en todo el territorio nacional, dedicados a distintas patologías que desde un punto de vista social no están bien atendidos.

.

No es un hospital, con diagnóstico, pues los servicios médicos son competencia de las autonomías. Es, por el contrario, un centro asistencial, donde las personas con enfermedades raras y sus familias recibirán un tratamiento individualizado que les ayude a mejorar su relación con la enfermedad y con su entorno. Trabajarán en conjunto con diversas instituciones y personalidades expertas en el tratamiento de las enfermedades raras, porque en Burgos no se encuentran médicos especialistas en ER dentro de sus 70 trabajadores.

Así, la colaboración con FEDER, la federación que aglutina a 190 asociaciones de ER, con el Instituto de Enfermedades Raras dependiente del Instituto Carlos III de Madrid, con médicos como Ángel Nogales en Hospital 12 de Octubre de Madrid, Feliciano Ramos en Zaragoza, etcétera, o con otros centros de características parecidas, planteando intercambios de mejora de su personal con Suecia o con Valencia, entre otros.

.

El Centro de Referencia tiene 20 plazas de servicio diurno y 48 plazas residenciales dispuestas en varios apartamentos adaptados donde pueden quedarse los pacientes y sus familias. Tienen además médicos de familia, fisioterapeutas, rehabilitadores, logopedas o psicólogos, todo ello planteado porque, como explica su gerente Miguel Ángel Ruiz (foto superior), atienden "a la unidad familiar. Las necesidades más frecuentes ahora son la fisioterapia, la rehabilitación, que no las cubre el sistema nacional de salud para ER, y el apoyo psicológico a las familias. Una enfermedad rara debuta a menudo en la infancia, es progresiva, crónica y cursa con discapacidad y todo eso implica que no sea una enfermedad única sino familiar".

.

Así, para las personas con ER y sus familias el centro dispone de servicios de varios tipos. El programa de respiro familiar, por ejemplo, ofrece estancias de diez días en Semana Santa, Navidad y verano para los afectados, de modo que "la familia pueda descargarse de los cuidados que durante todo el año dispensa", explica Ruiz. También en las estancias diurnas hay posibilidad de que los familiares acudan algún día a la semana y planifican encuentros más amplios para familias con patologías concretas, como las que ya han realizado sobre paraparesia espástica familiar, autismo y adrenoleucodistrofia.

.

En su breve recorrido ya han visto éstas y otras enfermedades de nombres imposibles, casi tanto como su dominio: distrofia muscular de Duchenne y Becker, síndrome de Morquio, osteogénesis imperfecta, corea de Huntington... Las personas que las padecían accedieron al centro rellenando la solicitud oficial que aparece en su página web: www.creenfermedadesraras.es y solicitando los servicios de atención diurna o de respiro familiar. De momento, casi todos provienen de Burgos y provincias limítrofes, pero cualquier persona de España puede acceder al centro, e incluso cabría la posibilidad de que ellos y sus familias se alojaran allí si hay disponibilidad de espacio y aunque sean tratados en el centro de día.

.

"El equipo multidisciplinar del centro valora a cada persona y organiza su plan de trabajo de forma individual y la ayuda que se les dé también es personalizada", explica Miguel Ángel Ruiz. "Cuando se le da de alta, porque entendemos que tiene recursos adecuados en su entorno o que ha mejorado, no implica que no pueda volver. Y tenemos un programa de seguimiento: cada cierto tiempo contactaremos para conocer su evolución".

.

Ser referencia

Toda la asistencia que se ofrece a los afectados tiene un objetivo: traducirlo en referencia. Para su gerente, "las estancias tienen que tener una repercusión para todos. Todo el trabajo que hagamos con ellos debemos trasladarlo a guías de buenas prácticas, estándares de calidad, investigaciones, proyectos… cosas palpables que les puedan ayudar a afrontar su enfermedad y mejorar. Así, después no hará falta que viaje el paciente, porque viajará el conocimiento". En este sentido, el CREER va a trabajar en la epidemiología, una de las líneas necesarias de la Estrategia Nacional de ER que ha presentado el Ministerio. "Parece mentira, pero aún no tenemos datos epidemiológicos sobre cuántas personas y con qué patologías hay relacionadas con ER", confirma Miguel Ángel Ruiz.

.

La base europea Orphanet, muy utilizada, recoge datos sobre más de 7000 enfermedades raras. En España, hay registros autonómicos en ciertas zonas, pero no están unificados. Lo que quieren ahora el IER, FEDER y el Centro de Referencia es impulsar un registro no de dolencias sino de personas, una iniciativa de buenas perspectivas que ya tiene su página web: http://registroraras.isciii.es, pero que sólo cuenta aún con 400 personas registradas.

.

La idea es ésta: "que el afectado de una enfermedad rara se registre voluntariamente, dé sus datos y, a su vez, ese registro le dé conocimiento y ayuda. Entre todos nosotros vamos a nutrirla de datos sociales (prestaciones, asociaciones), de recursos de diagnóstico, especialistas, datos médicos y farmacológicos que le puedan ayudar".

.

.

Con Nombre Propio

Pedro tiene ataxia cerebral, una enfermedad que le dificulta la deambulación, el equilibrio y el habla. Acude al Centro de Referencia tres veces por semana y durante tres horas asiste a fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional. El resto del tiempo lo emplea en estudiar informática de gestión en la universidad. El trabajo que realicen con él, como con todos, pasará a engrosar las guías que el Centro elaborará sobre cada enfermedad con la que traten.

Texto: Eva G. Tanco